Какво е таласемия и може ли да се лекува

Видове таласемия, симптоми и признаци. Бета таласемия и хемоглобин. Като анемия. Лечение, препоръчвани клиники. Хомеопатия. Фолиева киселина. Стволови клетки. Изследване и диагностика, цена. Електрофореза. Билирубин. Таласемия майор. Минима, минор. При бременност. Хранене и диета. Алфа таласемия. При деца. Еритроцити. Усложнения: Далак, черен дроб и сърце. Наследствена ли е, носители. Причини

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта – състояние на хемоглобинови дефицити, които са обусловени от гени на единия или и на двамата родители.

таласемияПри наследяването на мутирали гени организмът не е в състояние да произвежда нормални количества хемоглобин, което води до различни болестни промени (medik.bg). Хемоглобинът се формира от две двойки протеинови молекули, съответно две алфа- и две бета-глобини. Класификацията на проявена таласемия може да се свърже с това – кои глобини са засегнати от мутацията и говорим за алфа таласемия или бета таласемия.

Друго разделение квалифицира заболяването в зависимост от факта дали са наследени дефектни гени само от единия или и от двамата родители. Споменатите глобинови молекули са кодирани в ДНК с два нормални гена Р, по един от всеки родител. Мутиралият ген се означава с р, т.е. ако детето наследи дефектен ген от единия родител, това ще даде формулата Рр и то ще има таласемия минор. При нея способността за нормално производство на хемоглобин е намалена, но все пак организмът се справя в основни линии. Формулата рр означава, че и двата коментирани гена са дефектни и е налице таласемия майор. В този случай дефицитът на хемоглобин е подчертан и са възможни тежки състояния, за които ще стане дума по-късно.

Фигурин билки за отслабване

Коментираната таласемия е разпространена в райони на Средиземноморието и Азия, където е имало и още има зони с малария. Счита се, че описаната мутация се е развила в древността и че носителите й са били по-устойчиви към опасността от малария.

Основен резултат от проявата на въпросната таласемия са ниските стойности на еритроцити/хемоглобин и всички произтичащи от анемията отклонения на здравето. Възможно е неправилно функциониране и увреждания на кръвотворните органи – далак, черен дроб, разрастване на костния мозък, неправилно развитие на скелета/черепа, тежки хемолитични състояния. По-лесно е да се идентифицира таласемия майор, тъй като причинява различни деформации и здравословни проблеми от най-ранна възраст. Че става дума именно за форма на таласемия се доказва чрез специфични изследвания.

Таласемия минор понякога се бърка с желязодефицитна анемия. Хемоглобинът също като при нея е занижен, но при таласемия минор желязото е в норма или по-високо от максимума.

Бета таласемия и хемоглобин

таласемия

Таласемия – ето какви са разновидностите й

Бета-таласемията е доминиращ тип таласемия в района на Средиземноморието; така стоят нещата и в България. Може да се прояви във вариантите таласемия минор и таласемия майор (medik.bg).

  • При бета таласемия минор характеристиката е един нормален и един дефектен от коментираните гени. Нормалният ген доминира, затова хората с подобна диагноза може и да не подозират, че имат такъв проблем. Храктерно за тях е ниското равнище на хемоглобин и леко увеличен далак. Заболяването може да се разкрие едва в зряла възраст при изследвания във връзка с друг здравословен проблем.
  • Бета таласемия майор е тежък вариант; наследяват се два дефектни гена за синтез на бета глобинова молекула. Диагностицирането отвежда към т.н. анемия на Кули  (Кулей). Увеличен черен дроб и далак могат да се открият още у тримесечни бебета с това заболяване. Присъщи са увреждания и бързо отмиране на еритроцитите, разрастване на костния мозък, характерно развитие на черепните кости с лицева деформация, тежки хемолитични състояния.

Критично ниският хемоглобин налага специфично лечение, но само при бета таласемия майор. То се изразява в кръвопреливания или внасяне на еритроцитни концентрати на всеки три месеца. Практикуват се и костномозъчни трансплантации с очакването, че новите клетки ще могат да започнат нормалното производство на хемоглобин и попълването на хроничния му дефицит.

Като анемия

Таласемията е квалифицирана като вид анемия, при която почти липсва или е намален синтезът на хемоглобин; хемолитична анемия (puls.bg). Терапиите в зависимост от типа таласемия са различни; много е важно диагнозата да бъде поставена точно – ето защо. В немалко случаи таласемия минор по видимите си характеристики прилича на желязодефицитна анемия. Но докато при желязодефицитната анемия има недостиг на желязо в кръвта, при бета таласемия желязото е в норма, а ако се провежда терапия с кръвопреливания може да се получи и вредно натрупване на серумно желязо. Затова в случаите на бета таласемия се препоръчват лекарствени препарати, които ускоряват изхвърлянето на излишното желязо от организма с урината.

Лечение, препоръчвани клиники

таласемия

Бета таласемия майор причинява различни проблеми в развитието и растежа

Няма стандартно лечение за таласемия – терапевтичните методи се избират индивидуално в зависимост от всеки конкретен случай. При леки случаи с таласемия минор дори не се провежда специфично лечение, единствено се правят предписания за режим на живот и хранене. Основна процедура за нормализиране стойностите на хемоглобина при сериозни отклонения е кръвопреливането.

Клиники за лечение на бета таласемия майор, на тежки заболявания на кръвта има в София, Пловдив, Варна, Плевен и Стара Загора. Като най-авторитетен център се счита Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания в столицата (ncth.bg).

Хомеопатия

Таласемия и хомеопатия: реална ли е помощта? Не бива да пропускаме една подробност – че коментираната таласемия е наследствено заболяване, следователно пълното й излекуване теоретично е непостижимо. Разбира се, при някои форми е възможно прилагането на хомеопатични средства, които целят укрепването на организма и особено на т.н. кръвотворни функции. За избора на хомеопатичен продукт при хора с таласемия е необходима професионалната преценка на лекар хомеопат. Продуктите, които би подбрал той, зависят от индивидуалната характеристика на пациента и като цяло са насочени към укрепването на организма.

Фолиева киселина

Тя е приложима при лечението на бета таласемия минор – онзи вид, който в много случаи протича безсимптомно и почти не се налага преливане на кръв (puls.bg). Обикновено диагностицирането става случайно, нерядко – по време на бременност. Прилага се лечение с фолиева киселина, като дозите и продължителността на приема се определят индивидуално. Приемът на фолиева киселина стабилизира стойностите на хемоглобина; много рядко в такива случаи се налагат по-сериозни мерки. Както знаем, при лечението на таласемия като крайна мярка може да се достигне и до премахването на далака.

Стволови клетки

Трансплантацията на костен мозък и на столови клетки е съвременната линия за терапии на случаите с таласемия майор. Най-драматични са историите за родители, които едва при раждането на дете с таласемия майор разбират, че са носители на дефектния ген. Коментари и дебати в немалко форуми за здраве и родителство свидетелстват за това, че подобни случаи не са единични. Има и полезна информация за лечение по описаните начини в България.

Изследване и диагностика, цена

Изследванията за таласемия започват със стандартния тест, известен като пълна кръвна картина (otbulgaria.com). Чрез него се установяват стойностите на хемоглобина, еритроцитна маса – обем, форма и размери на червените кръвни клетки. Ако е налице таласемия, стойностите на еритроцитите и обема на еритроцитната маса ще покажат отклонение, т.е. ще бъдат по-ниски от нормалните. Очаква се да има отклонения и във формата и оцветяването на червените кръвни клетки.

Все пак това не винаги е достатъчно за точна диагноза, затова се прилага и т.н. електрофореза на хемоглобина, като този метод се счита достатъчно надежден за потвърждаване на диагнозата. В някои случаи се налага освен електрофореза да се прави и генетичен анализ, като се сравняват и ДНК на членове от семейството.

Обикновено пълната кръвна картина с 20 показателя се изследва средно за 7 лв (lina-bg.com). Морфологията на еритроцитите, при която се разкриват отклонения в цвета, размера и формата на червените кръвни клетки, се прави срещу 3 лева. Електрофореза на хемоглобин, или изследване на хемоглобинови фракции, се прави срещу 17 лв.

Електрофореза

Електрофорезата на хемоглобин се фокусира върху капацитета на червените кръвни клетки да транспортират кислород до тъканите в целия организъм (lina-bg.com). Анализът проследява алфа, бета и гама вериги в молекулата на хемоглобина – наличието им в определени пропорции е условие за нормално функциониране на кръвообращението. В някои случаи – наследствени анемии – някои от веригите са променени или липсват компоненти. Електрофорезата е точен метод, който разкрива дали са налице подобни аномалии и според вида им определя дали става дума за алфа- или бета-таласемия, както и за таласемия минор или майор.

Билирубин

Билирубинът е пигмент на жлъчния сок; 80% от него се образува при обновяването на хемоглобина и е съставен от остарелите и отпадащи еритроцити. Останалите 20% са от разгражднето на ензими, съдържащи железен компонент. Тези съставки са основата на т.н. индиректен билирубин, който постъпва в черния дроб и чрез сложни трансформации се превръща във водоразтворим директен билирубин (doctorbg.com). Индиректната форма не може да се отделя с урината и се натрупва в тъканите. Ако стойностите й са високи, което е характерно за наследствените анемии – т.е. таласемия, кожата става жълтеникава, по този начин се оцветяват и склерите. Това се наблюдава при стойности на билирубина над 30-35 mmol/l.

Таласемия майор

Таласемия майор или болест на Кули (Кулей) е тежката форма на таласемия. При нея генетичният дефект е базиран в 11-та хромозома; още в ранна детска възраст се проявяват отклонения в развитието и се достига до тежки състояния. Симптомите се проявяват още в първата година от живота на детето с таласемия майор: то е с бледа кожа, постепенно достигаща до графитен нюанс; далакът и черният дроб са уголемени; растежът и развитието на детето са забавени, черепът е деформиран по специфичен начин – куловиден, лицето е монголоидно. С времето е възможно да се развият сърдечна, бъбречна и чернодробна недостатъчност (arsmedica.bg).

Ранната диагноза позволява да се прилагат симптоматични мерки – преливане на еритроцитен концентрат, глюкоза, електролитни разтвори, препоръчват се специфични медикаменти. Това дава възможност на детето с такава диагноза да се развива по-нормално. Част от лечението е и прилагането на т.н. хелатори на желязото – за освобождаване от натрупванията, които са неизбежни при чести кръвопреливания. Други прилагани мерки са отстраняването на далака и трансплантацията на костен мозък.

Минима, минор

Тя е по-леката форма на таласемия; нарича се разговорно малката таласемия (puls.bg). В много случаи протича безсимптомно и не се налага специално лечение. Минорната форма на таласемия често се открива случайно и първоначално може да бъде сбъркана с желязодефицитна анемия. Нормалните или повишени стойности на желязото насочват към таласемия, а точната диагноза се потвърждава чрез електрофореза. При таласемия минор понякога се налага прием на специфични медикаменти, а кръвопреливания почти не се правят.

При бременност

Наличието на таласемия усложнява бременността и може дори да бъде причина за прекъсването й. Така например при алфа таласемия майор са налице четири мутирали гена и може да бъде загубен плодът, или новороденото да загине скоро след раждането (puls.bg). Мутиралите гени могат да бъдат наследени от единия или от двамата родители и тогава се развиват различни форми на таласемия, като в някои случаи може да се роди дете, което ще бъде само носител на дефектен ген, без да развие болестта.

Самата бременност при таласемия на майката трябва да бъде контролирана много отблизо и да се прилагат адекватни мерки за съхраняване на нейното и на плода здраве.

Хранене и диета

Неспециалистите, които дават съвети за хранене при хемолитична анемия, грешат, като препоръчват храните с високо съдържание на желязо (winesino.com). По-скоро тези храни следва да се избягват, а да се наблегне на продуктите с високо съдържание на калций – мляко и млечни продукти, също риба и яйца. Добре е да се приема в подходящи дози и витамин D, който подпомага усвояването на калций. Все пак трябва да е ясно, че само с правилен подбор на храните при таласемия не могат да се решат всички здравословни проблеми.

Алфа таласемия

Това е сравнително рядко срещана форма на таласемия, разпространена в Южна Азия и Африка. При нея генните мутации засягат алфа-глобините, една от разновидностите на полипептидните вериги в състава на хемоглобиновата молекула. Могат да са засегнати от мутации от един до четири алфа верижни гена и това определя доколко тежка е проявената алфа таласемия. Леката форма може да се контролира, докато при тежките, с повече засегнати гени се наблюдават чести случаи на вътреутробна смърт или летално развитие непосредствено след раждането. При засегнати 3-4 гена се налагат преливания на прясна кръв и прием на медикаменти, често премахване на уголемения далак и трансплантация на костен мозък.

При деца

Леките форми на таласемия могат да създадат някои здравословни проблеми, но по-сериозно стоят нещата с проявена таласемия майор. При тези варианти таласемия се налагат кръвопреливания или преливане на еритроцитна маса, прием на медикаменти за изхвърляне на наднорменото желязо, прием на други медикаменти – осигуряващи правилното физическо развитие на болните деца. Въпреки всички усилия таласемия майор създава проблеми при растежа и развитието,затова понякога се налага трансплантация на костен мозък.

Еритроцити

Еритроцитите са червените кръвни клетки, носители на хемоглобина. При наследствената или хемолитична анемия – таласемия, организмът може да произвежда клетките еритроцити, но разграждането им става твърде бързо, еритроцитната маса не се обновява нормално и се получават състояния на дефицит. При някои форми на таласемия еритроцитите могат да са с изменена форма, размер и оцветяване (zdravenchas.org).

Усложнения: Далак, черен дроб и сърце

Усложненията от таласемия започват с натрупването на желязо над нормата – резултат от честите кръвопреливания. Свръхналичието на желязо уврежда сърцето, черния дроб и ензимната система (sun1001.com). Увреждат се и костите – получават се деформации заради болестното разрастване на костния мозък. Самите ткости изтъняват и стават чупливи.

Друго усложнение е уголемяването на далака, провокирано от потребността да се произвеждат все повече червени кръвни клетки. Свръхразвитието на този орган е причина за неговото премахване чрез операция. Застойни състояния и сърдечни аритмии пък са последиците от таласемия за сърцето.

Наследствена ли е, носители

Коментираната таласемия е наследствено заболяване – мутиралите гени могат да се предадат както от майката, така и от бащата или и от двамата родители. Възможно е те самите да са носители на мутиралите гени, без да боледуват. При съмнения за таласемия на бебе първо се проверява дали родителите имат мутирали гени, и едва след това се предприемат съответните специализирани изследвания.

Причини

В основата на всички разновидности на таласемия е еволюционна промяна в далечното минало: човешкият организъм в маларични зони е реагирал с промяна в механизма на образуване на еритроцити и хемоглобин, за да се лиши маларийният плазмодий от нормална среда за съществуване и размножаване (sun1001.com).

 

Оставете мнения, отзиви и коментари в нашия форум по-долу и вижте още по темата:

Получавайте първи ЛЕКАР.БГ безплатно на мейла!

Публикуваме доста рядко! Въведете своя Email адрес ТУК:

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *