Сърповидно-клетъчна анемия: болестта и лечението й

Каква е причината за сърповидно-клетъчната анемия; признаци, развитие. Хемолитични кризи и инфекции. Доброто лечение; може ли да се избегнат усложнения. Профилактика и прогнози

Анемия и хемоглобин извън нормата; болестни изменения на еритроцитите, отклонения от редовното кръвотворене. Ясно е, че става дума за отклонения от здравето, за патологии на кръвта. Едно от тези отклонения е сърповидно-клетъчната анемия.

Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

Сърповидно-клетъчна анемия: това болестно състояние е резултат от генна мутация, свързана с подреждането на аминокиселините в молекулата на хемоглобина. Тази молекула привидно си има всичко, но електрофизиологичните й свойства са изменени. В условията на хипоксия хемглобинът става неустойчив и променя строежа си : настъпва кристализация, полимеризация. Това води до изменение във формата на еритроцитите – се се удължават и изтъняват, започват да приличат на сърп или на полумесец.

Пластичните способности на сърповидния еритроцит са чувствително занижени; той не е в състояние да възстановява формата си след преминаването през капилярите и може да ги запуши. Нарушава се кръвоснабдяването на различни тъкани и органи, развива се тъканна хипоксия. Това подтиква организма да произвежда нови и нови еритроцити, чиято форма неизбежно се трансформира в сърп и така се образува порочен кръг.

Причини за този вид анемия

Както вече споменахме, сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване, свързано с мутирането на един или два кръвни гена. Тази мутация се предава на новороденото от родителите му.

  • Половите клетки на мъжа и на жената съдържат по 23 хромозоми. При оплождането става тяхното сливане, в резултат на което се образува т.н. зигота. При сливането на клетъчните ядра на мъжката и женската полова клетка се получават 23 двойки хромозоми – т.е. пълен набор от характерните за човешкия организъм. За да се роди дете със сърповидно-клетъчна анемия, трябва и двамата родители да са носители на мутантни гени. В зависимост от набора дефектни гени детето им може да е или безсимптомен носител, или болно от този вид анемия. При двама родители-носители има ограничена възможност и детето да е здраво.
Сърповидно-клетъчна анемия, гени

Ето как се наследява мутиралият ген!

Изначалните причини за генната мутация могат да са маларийна или вирусна инфекция, йонизиращо лъчение, вредни фактори от околната среда, медикаменти.

Хемоглобин и сърповидно-клетъчна анемия

Понякога сърповидните кръвни телца се появяват и при хора, чийто хемоглобин е напълно нормален. Това е така, защото на образуването на сърпообразните форми влияят и извънеритроцитни фактори. Такъв фактор например е ниската стойност на рН – при такова положение кръвта губи откислорода си и това провокира организма да променя формата на еритроцитите. Друг фактор е повишението на телесната темпертура; още – бременността и раждането, и пр.

В подобни случаи кръвта също се сгъстява и се затруднява микроциркулацията й. Но ако еритроцитите съдържат нормално хемоглобин, игнорирането на външните фактори ще позволи да се нормализират нещата, например отминаването на една бременност или нормализирането на рН.

Еритроцити и сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчна анемия и хемоглобинЗащо еритроцитите при това заболяване придобиват подобна странна форма? Научно доказано е, че причина за това е недостигът на кислород. В условията на дефицит в молекулите на хемоглобина се формират кристални структури, които променят мембранния строеж на червените кръвни телца и причиняват тяхното изтегляне и огъване до придобиване на характерната сърповидна форма.

Трябва да се отбележи обаче, че в процеса на кръвообращение някои от еритроцитите успяват да възстановят първоначалната си овална форма, т.е. за тях процесът е обратим. Затова в кръвните проби на човек със сърповидно-клетъчна анемия могат да се наблюдават както сърповидни телца, така и нормални еритроцити.

Ген на тази анемия

“Грешката” в хемоглобиновата молекула на болен от сърповидно-клетъчна анемия на пръв поглед е незначителна. Касае се за заместването на една аминокиселина с друга в шеста позиция на т.н. бета верига. Нормално там се намира глутаминова киселина, а в мутиралата единица – валин. Всъщност проблемът иде от това, че глутаминът е кисел компонент, а валинът – неутрален, което променя заряда на молекулата и оттам – всички характеристики на червения кръвен пигмент.

Симптоми

Напълно възможно е едно дете да бъде носител на мутиралия ген, без клинични прояви на дефекта. Това е т.н. хетерозиготна форма (безсимптомен носител), при която отклонението е наследство от един здрав родител и един носител на мутиралия ген. В този случай у детето се развиват еритроцити с еднакво количество нормален хемоглобин А и мутирал хемоглобин S; това съотношение е достатъчно за поддържането на нормална форма и функции на еритроцитите в обикновени условия.

При екстремни условия обаче – например пребиваване на голяма надморска височина с дефицит на кислород, външното влияние стимулира анормалните компоненти и едва тогава се проявяват симптомите на сърповидно-клетъчната анемия.

Първи признаци

Първите признаци на заболяването се проявяват около половин година след раждането на детето. Постепенно става видима бледността на кожата и лигавиците; постоянна умора, задушаване, световъртеж, изоставане в растежа и развитието. Кожата и склерите пожълтяват; урината става тъмна заради високите стойности на показателя билирубин; излишък от желязо в организма.

Към ранните признаци се отнасят също симетричното отичане на ставите, болки в гърдите, корема и гърба, спленомегалия. При протичането на болестта степента на тежест зависи от концентрацията на мтиралия хемоглобин HbS в еритроцитите: колкото е по-висока, толкова по-изразена е симптоматиката.

В развитието на заболяването се наблюдават условно три фази: първа – от пет или 6 месеца до тригодишна възраст; втора – от три до десет години, напреднала – над 10-годишна възраст.

За първата фаза освен споменатите симптоми са възможни също и т.н. хемолитични кризи. Те се отключват при тежки инфекции, например при скарлатина, пневмония, малария. Характерни са с рязко падане на хемоглобина, спад на хематокрита, субективно – температура, треска, анемична кома, възможен е и летален изход.

Втора фаза и напреднала фаза

Във втората фаза се развива хронична хемолитична анемия; това става или след преодоляна хемолитична криза, или в резултат на постепенно развитие. Развиват се нови симптоми като пожълтяване на кожата и лигавиците, хиперплазия на костния мозък, увеличение на далака и черния дроб, страдания на сърдечно-съдовата система като увеличено сърце, учестен пулс.

Скъсява се животът на червените кръвни клетки до не повече от месец; настъпват тромбози на бъбречните кръвоносни съдове, инфаркти и кръвоизливи; последица са желязодефицитната анемия и бъбречната недостатъчност. Проявяват се зрителни затруднения, някои от които тежки – до слепота; образуват се трофични язви; зачестяват състояния с болки в корема.  Голяма част от децата с тази диагноза загиват именно във втората фаза. Причина за смъртта е хемолитичната анемия, както и сърдечна недостатъчност, нарушения на мозъчното кръвообращение.

Напредналата фаза се развива у сравнително малко оцелелите пациенти с коментираната диагноза. В съвременните условия и при днешното развитие на медицината е възможно част от болните деца да достигнат до зряла възраст. Трябва обаче да е ясно, че тези хора не се радват на добро здраве. През целия си живот понасят негативите на хемолитичната анемия, при изгубени функции на далака, силно отслабена имунна система. Чести са неприятни и мъчителни събития като абдоминални кризи, неврологични разстройства, кръвоизливи, жълтеница. Ако жена с тази диагноза забременее, бременността може да я убие. Често нещата приключват със спонтанен аборт или мъртво раждане. Самата жена също често загива, тъй като развива тежка анемия, шок, кома и следва смърт.

Симптоми, свързани с разрушаване на еритроцитите

Разрушаването на еритроцитите причинява замайване и световъртеж, уморяемост, задух, изоставане в растежа и развитието. Тъй като тъканите и органите постоянно изпитват кислороден глад, децата със сърповидно-клетъчна анемия изостават от връстниците си и физически, и интелектуално. По-късно прохождат и проговарят, в училищна възраст се справят зле с уроците.

Друг симптом е пожълтяването на кожата и лигавиците: иде от високия билирубин, продукт от разпада на еритроцитите. При здрави хора този показател е под контрол благодарение на черния дроб, но при нашето заболяване дробът не може да се прави с интензивно загиващите еритроцити.

Хемолитични кризи

Хемолитичните кризи могат да протичат в различни периоди от живота. По принцип това е остро състояние, предизвикано от бързото разрушаване на голям брой еритроцити за кратък период от време. Възникват в различни периоди от живота; може да има дълги ремисии без такива кризи или да протичат твърде често.

Една криза може да е провокирана от тежка инфекция, физическо пренатоварване, пребиваване в район на голяма височина и с кислороден дефицит; твърде ниски или твърде високи температури, които трябва да се понесат; обезводняване.

При хемолитична криза в организма много бързо се образуват огромен брой сърповидни еритроцити, които запушват малките кръвоносни съдове и също тъй бързо се разпадат в далака, черния дроб, костния мозък и други органи, както и в самите кръвоносни съдове. В организма реално остават много малко работещи червени кръвни клетки – настъпва хипоксия, задушаване, световъртеж, загуба на съзнание и всички останали симптоми, които описахме по-рано.

Нисък хемоглобин. Симптоми, стойности и как да го качим. Лечение

Склонност към тежки инфекции

Всяка инфекция може да усложни състоянието на човека със сърповидно-клетъчна анемия. Децата с такава диагноза са по-податливи на всякакви заради заради отслабената си имунна система. Сърповидните тклетки реално увреждат далака, а именно това е органът, който съдейства за справянето с инфекциите.

Има практика на децата със сърповидно-клетъчна анемия да се дават антибиотици, за да се предотврати развитието на потенциално опасните за живота инфекциозни заболявания – например пневмония.

Други симптоми

Задръстването на малките кръвоносни съдове със сърповидни клетки причинява застойни състояния. Остават тъкани и органи, до които не достига кислород – те страдат и това страдание е свързано с изпитване на силни болки. Самите болки могат да продължат от няколко часа до няколко дни. С въпросното запушване на малки съдове се обясняват и симптоми като влошено зрение, образуване на трофични кожни язви, сърдечна недостатъчност, хематурия или кръв в урината, поражения на ставите и костната структура, парези, мозъчна исхемия, приапизъм.

Симптоми на анемия. Дефицит на желязо и червени кръвни телца

Диагностика

С диагностика и лечение на сърповидно-клетъчната анемия се занимават лекари хематолози. Сложно е да се постави такава сериозна диагноза само по външните симптоми, тъй като те са присъщи на не едно заболяване на кръвта. Обстойният разговор с пациента и негови близки за обстоятелствата, при които са се проявили симптомите,  помагат да се уточни диагнозата. Потвърждаването й със сигурност обаче изисква ред допълнителни изследвания: общ анализ на кръвта, биохимия, електрофореза на хемоглобина, ултразвук, рентгеново изследване.

  • Общият и биохимичен анализ на кръв е сравнително познато за пациента изследване, при него се проследяват определени показатели като хемоглобин, еритроцити, хематокрит и пр. Проследява се и наличието на сърповидни еритроцити чрез специфична технология – т.н. влажна кръвна намазка.

Електрофорезата на хемоглобин изследва състава на хемоглобина с помощта на електрическо поле. Ултразвуковото изследване проследява състоянието на вътрешните органи. За болестно състояние се съди по увеличените органи – далак и черен дроб; наличието на инфаркти във вътрешните органи; нарушено кръвообращение във вътрешните органи и в крайниците

  • Рентгенът може да покаже промени в костната структура, дължащи се на заболяването: деформация и разширяване на прешлените, изтъняване на скелетните кости, наличие на остеомиелит – гноен процес в костната тъкан.

Лечение

Ефективно лечение на сърповидно-клетъчна анемия, така че болестта да си отиде завинаги – не съществува до момента. Всички усилия на медицината са насочени към това да се предотвратява образуването на голямо количество сърповидни еритроцити и да се неутрализират болестните симптоми.

Основни пунктове в лечението са съобразеният с болестта начин на живот, увеличение на количеството еритроцити и стойността на хемоглобина, кислородотерапия, премахване на болковия синдром, отстраняване на излишъка от желязо в организма, профилактика и лечение на инфекциозните заболявания.

Сърповидно-клетъчна анемия лечение

В повечето случаи лечението на болестта е симптоматично

По всеки от тези пунктове може да се говори подробно с оглед успешните практики. Така например пациентите с коментираната диагноза не бива да живеят в зони с надморска височина над 1500 м; подходящи са районите с умерен климат. Да не упражняват тежък физически труд, да се откажат от алкохол, цигари и наркотици; да избягват твърде високите или твърде ниски външни температури.

Чрез медикаменти или преливане на донорска кръв и еритроцитна маса се избягват анемичните състояния. Кислородотерапията – вдишване на кислород в стационални условия, се предотвратява хипоксията и остро развитие на хемолитични кризи. За овладяването на болката се прилагат аналгетици от наркотичен тип като морфин или трамадол.

При повтарящите се хемолитични кризи се получава натрупване на желязо в организма; има специални препарати, с чиято помощ това се предотвратява.

Поради уврежданията на важни за имунната система органи като далак и черен дроб, организмът на болните става податлив на инфекции от бактериален тип. Затова се препоръчват антибиотици от типа на амоксицилин, цефуроксим, еритромицин.

Усложнения и отстраняването им

При хронично протичане на заболяването с повтарящи се кризи настъпват редица необратими изменения в организма. Те често ускоряват усложненията и се стига до летален изход. Например при една трета от пациентите се развива автоспленектомияа: свиване, сбръчкване на далака и намаляване на размера му, като при това функционалната тъкан се заменя със съединителна. Това води до отслабване на имунната система, а оттам  и с честите тежки инфекции като пневмония, сепсис, менингит.

Други сериозни усложнения са исхемичните инсулти, белодробна хипертония, ретинопатия, импотентност, бъбречна недостатъчност. Жените с тази диагноза късно достигат полова зрялост и имат репродуктивни проблеми – трудно забременяване, спонтанни аборти, преждевременно раждане. Следват сърдечна недостатъчност, хронична бъбречна недостатъчност. Възможни са също заболявания на жлъчката, некрози на костите, остеомиелит, образуване на трофични язви и пр.

Хората със сърповидно-клетъчна анемия са неизлечимо болни, затова трябва да са наблюдавани от лекар и периодично да минават на контролни прегледи. При хемолитични кризи задължително се настаняват в болница и се подбира индивидуална терапевтична програма в зависимост от състоянието им.

Профилактика и прогноза

Прогнозата при хомозиготна форма на анемията (с два еднакви варианта на мутирал ген) е неблагоприятна – повечето пациенти с тази диагноза загиват в първото десетилетие от живота си, основно от инфекции или от усложненията на тромбози. При хетерозиготната анемия (с два различни варианта на даден ген – един нормален и един мутирал) нещата са по-обнадеждаващи.

Сърповидно-клетъчна анемия и еритроцити

Целта на превенцията е да предотврати образуването на голям брой сърповидни еритроцити

За предпазване от бърза прогресия на болестта се избягват провокиращи условия – обезводняване, инфекции, пренапрежение, стрес, екстремални температури, хипоксия. На децата с тази диагноза се правят ваксини против пневмококова и менингококова инфекция. Ако в едно семейство има хора с такава диагноза, трябва да се предвиди медико-генетична консултация за оценка на риска от заболяване у потомството.

Източници:

Оставете мнения, отзиви и коментари в нашия форум по-долу и вижте още по темата:

Получавайте първи ЛЕКАР.БГ безплатно на мейла!

Публикуваме доста рядко! Въведете своя Email адрес ТУК:
Сърповидно-клетъчна анемия: болестта и лечението й
Оценете статията

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *