Генни мутации предизвикват ранната болест на Паркинсон

Учени от Колумбийския Университет (Columbia University) в Ню-Йорк, САЩ, са изчислили какви именно генетични мутации предизвикват ранното развитие в човешкия организъм на болестта на Пркинсон Паркинсона, пшише в изследване, публикувано в журнала «Неврология» («Neurology»).

Лорейн Кларк (Lorraine Clark) и оглавяваната от нея изследователска група провела изследване на ДНК на 278 човека, които страдали от болестта на Паркинсон и 179 човека, които нямали тази болест. Както се оказва ранното развитие на болестта на Паркинсон е пряко свързано с мутацията на гена, наречен GBA. Сред хората, чиято ДНК съдържала иизменено копие на гена, 22% са заболели от болестта на Паркинсон преди навършване на 50 години. Среди тези, при които генът бил «в орма», такива били само 10%.

Средно «мутантното» копие на гена GBA приводит води до развитие на болестта на Паркинсона две години по-рано, отколкото това се случва с «нормалното» копие на гена. Като цяло мутантното копие се съдържа в ДНК на14% от заболелите от болестта на Паркинсон и само у 5% от здравите хора.

Болестта на Паркинсон хронично прогресиращо дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта възниква тогава, когато се разрушават допаминовите неврон на мозъка. Това води до двигателни нарушения, мостепеннос снижаване на мотивацията, енергията на болните, до намаляване на способностите да се изпитват положителни емоции (ангедониянамаляване на паметта, намаляване на интелектуалната продуктивност, обучаемост и органическо слабоумие (деменция).

Само във Великобритания от болестта на Паркинсон страдат 120 хил. човека и всяка година в страната се диагностицират около 10 хил. нови пациента. Въпреки, че болестта се развива предимно след 65 годишна възраст, при около 15% от пациентите, по данни на американския (National Parkinson Foundation) синдромите се проявяват вече около 50-е години, а понякога и по-рано.

По предположение на Кларк, изследванията на ДНК ще позволят да се установи предразположеността на човек към болестта на Паркинсон и своевременно да се проведе профилактично лечение на такива пациенти. Ще ви напомним, че американски медици вече пробваха да приложат генна терапия за лечение на заболяванията на мозъка и болестта на Паркинсон чрез инжекции с генен материал директно в мозъка на човека— в тази негова част, която с енарича субталамично ядро (subthalamic nucleus). Но този метод засега си остава експериментален.