Хемофилия

При това заболяване става дума за мутация в Х-хромозомата в мястото, което определя изработването на т.нар. фактор VIII (антихемофилен глобулин), който участва в кръвосъсирването и образуването на кръвния съсирек. Майката предава чрез X хромозомата болестта на половината от синовете си. Боледуват само мъже.

У боледуващите дори и най-леката травма предизвиква трудно спиращи кръвоизливи. Кожните кръвоизливи са обилни (суфузия). Често се наблюдава кървене от носа, венците, езика, при поникване и изваждане на зъби. Появяват се кръвоизливи (хематоми) в мускулите. Кръвоизливите в ставите (най-често коленните) причиняват болка, подуване, артроза с деформация и анакилоза с пълно обездвижване на ставите.

Опасни са мозъчните кръвоизливи, които ротичат с болестната картина на прогресиращ мозъчен хеморагичен инсулт.

След обилен кръвоизлив се установява анемия. Изследването установява удължено време на кръвосъсирването, а броят на тромбоцитите не е намален.

Лечението е заместително, с преливане на прясна пълноценна кръв, плазма, други разтвори, обогатени с антихемофилен глобулин. При предстояща операция по показание предоперативно се прелива обогатена плазма с високо съдържание на антихемофилен глобулин.

Прогнозата на болестта е неблагоприятна, макар че напоследък преживяемостта на болните е значително удължена. Понастоящем болните доживяват средна или напреднала възраст.

Профилактиката се състои в забрана на игри, спорт, професии, свързани с възможна травма и последващ кръвоизлив.