Наследствено смутеният имунитет засяга момчетата

Това състояние се обуславя от Х-рецесивна мутация, която води до смутена диференциация на предшествениците на В-лимфоцитите в костния мозък. Те участват в специфичния имунитет на човека.

В периферната кръв и тъканите липсват плазматични клетки и В-лимфоцити с мембранно свързани имуноглобулини. Често се наблюдават хипоплазия на лимфната тъкан - дребни лимфни възли без герминетивни центрове, малки тонзили и аденоиди.

Концентрацията на всички класове имуноглобулини е силно намалена до напълно липсваща. Имуноглобулин G е под 2g/l.

Силно понижен до липсващ е титърът на нормалните изохемаглутинини и специфичните антитела след имунизация. Броят на Т-лимфоцитите е относително висок при нормални стойности на тестовете за клетъчно медииран и унен отговор.

Боледуват момчета най-често от бактериални инфекции на дихателната система, средното ухо и кожата.

КОГА СЕ ПРОЯВЯВА ИМУНОДЕФИЦИТЪТ?
Това става към 4-6-месечна възраст.

Приблизителната му честота е около 1 /100 000 -1/1 000 000.

Болните са с висока предиспозиция към злокачествени новообразувания, главно на лимфоидната тъкан. Може да се приложи пренатална диагностика с цел определяне пола на плода.

През последните години се приема съществуването на автозомно-рецесивна агамаглобулинемия с понижен брой В-лимфоцити и намален синтез на всички класове имуноглобулини.

Болните трябва да са под непрекъснато наблюдение на лекар.