Хемофилия: за болестта и за рисковете й

Хемофилия – каква е причината, защо при хемофилиците няма нормално съсирване на кръвта. Класификация, признаци, диагностика. Как се лекува човек с хемофилия. Най-често използвани медикаменти при хемофилия. Опасностите за един човек с тази диагноза

Хемофилия – това е по правило наследствено заболяване, свързано с дефекти на кръвосъсирването. Заболяването е популярно като “рядка кръв”. В действителност кръвта на хемофилиците наистина е с някои отклонения в показателите, от които следва затруднено кръвосъсирване. И най-малката драскотина може да причини силно и продължително кървене, което трудно се спира.

Но всъщност това е само външният израз на болестта. Много по-тежки са вътрешните патологии, засягащи бъбреците, стомаха, ставите. Кръвоизливите в такива зони стават спонтанно, без въздействието на външни фактори и са с опасни последици.

Добре е да знаем, че за кръвосъсирването са отговорни 12 специфични протеина, които трябва да са налични в кръвта в определена концентрация. Хемофилията се проявява в случаите, когато един от тези протеини липсва или е в недостатъчна концентрация.

Какво е хемофилия? Причини за болестта, как се предава?

Истории с хемофилия са били описани за първи път в Талмуда; записите са отпреди 15 века и засягат случаи, при които момчета са починали след обрязване от тежки кръвоизливи. Т.н. Вавилонски талмуд отбелязва точно такава история, при която едно момченце се разминало с процедурата, тъй като било от род с няколко починали при такива условия деца. Около заболяването дълги години витае версията, че това е царска болест и че обикновените хора не боледуват от нея. Названието “хемофилия” датира от 19 век.

Значение, определение

Заболяването хемофилия е вид наследствена коагулопатия; проявява се при дефицит на факторите, осигуряващи съсирването на кръвната плазма. От този вид патология страда един на 10 000 до 50 000 представители на мъжкия пол. Болестта се проявява още в ранна детска възраст, по тази причина с нея се занимават педиатри и специалисти по детска хематология.

хемофилия

Проблемът хемофилия е заложен в родителските гени

Колкото по-тежка е една хемофилия, толкова по-рано се проявява. Неизбежните падания и наранявания при прохождането тук имат сериозни последици; невинните инциденти често са тежки заради неспиращото кървене от обелено коляно, големите синини навсякъде по тялото, кървавото сълзене от лигавиците и пр. Още във възрастовия диапазон 1-3 години могат да се развият поражения на мускулите и ставите, с болезнени отоци и ограничение на движенията на ръцете и краката. Дори една мускулна инжекция може да провокира обширен вътрешен хематом с непредвидими последици.

Работа на гените и хемофилията като генетично заболяване

Съсирването на кръвта или кръвоспиране, хемостазия – това е важна защитна реакция на организма. Активизацията на този механизъм настъпва, ако се повреди кръвоносен съд и започне кървене. Съсирването на кръвта, коагулацията се дължи на тромбоцитите и на специални плазмени фактори, особен вид кръвни протеини. Както вече споменахме, при липса или недостиг на някой от факторите коагулацията се бави или не може да настъпи с часове, т.е. кървенето продължава. Обикновено състоянието на дефицит засяга номерираните фактори VIII и IX.

Защо свързваме въпросния дефицит с гените? “Разковничето” се съдържа в известната Х-хромозома: именно тя е носител на гена на хемофилията. Генът на хемофилията е рецесивен и се намира във връзка с пола. За да се прояви е необходимо наличието на две Х-хромозоми с такава мутация. При жените са налице две Х-хромозоми, а при мъжете – една Х и една Y. Жената трябва да има мутацията и в двете си Х-хромозоми, за да развие хемофилия, но това е невъзможно. Ако една жена е бременна и плодът е от женски пол с мутации в двете Х-хромозоми, в четвъртата седмица на бременността настъпва спонтанен аборт. Такъв плод е нежизнеспособен и той загива в момента, когато започне процесът на образуване на собствената кръв. При наследяване на гена на хемофилията от дете момиче то е жизнеспособно и може да се роди само ако дефектът е в едната от Х-хромозомите. Независимо, че е носител на дефектния ген, момичето не развива хемофилия, тъй като доминантният ген във втората Х-хромозома не позволява на рецесивния от първата да се прояви. Ето защо и жените не боледуват от хемофилия, но са носители и я предават на децата си момчета.

Защо боледуват само мъже, а се предава от жени?

Отговорът на този въпрос следва от вече казаното дотук. Всъщност болестта се развива, тъй като момчетата имат само една Х-хромозома. Ако тя е носител на гена на хемофилията, патологията се проявява по обясними причини: липсва втора Х-хромозома с доминантен ген, който да неутрализира отклонението. Y-хромозомата не съдържа гена на хемофилията, но при тази ситуация рецесивният ген от Х няма как да се обезвреди. По тази причина рецесивният ген се развихря и момчето развива симптоматиката на хемофилията.

При здрав баща и майка-носител на рецесивния ген вероятността да се родят болни или здрави синове е 50:50%. Ако бащата е с хемофилия, а майката е здрава, се раждат здрави синове и дъщери носителки.

Хемофилия при жени. Има ли такива случаи?

Твърди се, че теоретично може да се допусне раждането на момиче с хемофилия, ако имаме майка-носителка на гена и баща хемофилик. Но вече бе коментирано и това, че при плод от женски пол настъпва спонтанен аборт в четвъртата седмица на бременността, ако и двете Х-хромозоми са с патологичния ген.

хемофилия

Болните от хемофилия подлежат на постоянен медицински контрол

Хемофилията при жени е известна като викторианска болест. Британската кралица Виктория е имала това заболяване, но мутацията се е развила след раждането й. Нейният случай е и първият описан за хемофилия при жена. Близо 50 години след кралица Виктория не е имало данни за други подобни случаи През ХХ век вече има по-богата статистика и според потвърдените данни хемофилия може да развият и жени. Само че тя не е вродена, а придобита и е свързана с фактори като раково заболяване, прием на някои медикаменти, патологична бременност в късна възраст, автоимунни заболявания. При значителна част от случаите причините за придобита хемофилия, от която страдат и двата пола, не са били установени.

Хемофилия и бременност

Ако една млада жена страда от придобита хемофилия, бременността и раждането са наистина много сериозен проблем за нея и за близките й. Всъщност бременността е възможна само ако пациентката няма проблеми с месечния цикъл. Ако цикълът е свързан с кръвоизливи и трудно регулиране на кръвозагубата, може дори да се стигне до стерилизация и зачеването да не е възможно.

Дори бременността да протече – естествено, под лекарски контрол! – без особени проблеми, раждането изглежда изключително рисково. Последиците и усложненията могат да се окажат необратими. Заболяването само по себе си е свързано със значителни загуби на кръв, на този фон всеки вариант на раждането е с много въпросителни. При раждането лекарите ще трябва да направят всичко, за да избегнат масирана кръвозагуба и да опазят живота на родилката и на бебето. През целия трети триместър такава пациентка трябва да е под наблюдение и проследяването да насочи специалистите към тактиката на раждането.

  • От какви опасности биха се притеснили специалистите?
  • Реален риск от мозъчен кръвоизлив в хода на едно естествено раждане;
  • Летален изход при секцио;
  • Патологични промени в ставите и опорно-двигателния апарат поради деформацията на меки тъкани; обездвижване на стави, водещо до инвалидност;
  • Заразяване с хепатит;
  • Увреждане на вътрешни органи;
  • Силно влошено здраве и качество на живот след такова проблемно раждане.

Хемофилиците по принцип са под лекарско наблюдение, така че първата работа на лекарите при настъпила бременност у тяхна пациентка е да анализират наличните изследвания с оглед новото й състояние. Проследяването трябва да е щадящо, за да не се натоварва излишно с нови изследвания. Медиците трябва да разполагат с данни за типа хемофилия, активността на отговорните фактори на съсирването VIII, IX и XI, възможността за прилагане на специфични медикаменти за съсирване на кръвта и пр. При поставянето на диагнозата е необходима консултация с няколко типа специалисти: гинеколог, генетик, ортопед, хирург и терапевт.

Хемофилия при деца, вродена

Хемофилията при деца е генетично предадена; проявява се чрез периодични, трудно овладявани кръвоизливи поради дефицита на фактори от системата за съсирване на кръвта.

хемофилия

Кръвоизливите при хемофилия могат да са свързани с травми или да са спонтанни

Заболяването е обвързано с различни статистически данни, различни за различните страни. В общи линии случаите на вродена хемофилия при деца момчета са от 6.6 до 20 на 100 000 души мъжко население. Счита се, че заболяванията нарастват и поради увеличаващите се случаи на спонтанни мутации.

При хемофилия децата развиват т.н. хеморагичен синдром, изразен в кръвоизливи, хематоми и хемартрози. Проявите на синдрома са неадекватно силни в сравнение с тежестта на причинилата проявите травма. Развиват се и различни усложнения:

  • Кръвоизливи в жизнено важни органи;
  • Постхеморагична анемия;
  • Хронична болка;
  • Хронична хемофилична артропатия;
  • Счупвания на кости;
  • Контрактури;
  • Заразяване с трансмисийни агенти при налагащите се кръвопреливания;
  • Псевдотумори на меки тъкани и/или кости.

Сериозен проблем са хематомите, които се образуват в различни точки на детския организъм: под кожата, в мускулната тъкан, субсерозни и пр. Те дълго време не се разнасят, а някои създават животозастращаващи ситуации. Така например т.н. ретроперитонеални хематоми предизвикват симптоми като при остър апендицит. Субсерозните хематоми в чревния тракт могат да причинят запушване и частична непроходимост. В някои случаи те са големи и потискат важни кръвоносни съдове и нерви. В такива случаи възниква опасност от тъканна некроза и деструкция на кости, а впоследствие – до образуване на хемофилични псевдотумори. Ако това се случва често, има риск от анемия.

Кръвоизливите при хемофилия могат да са външни и вътрешни. При повечето деца се говори за кървене от носа, венците и лигавиците в устната кухина. В редки случаи могат да са бъбречни и от стомашно-чревния тракт. Обикновено са последица от травми. Вътрешните кръвоизливи са свързани и с остра болка. Някои от кръвоизливите се определят като обикновени – тези в мускулите и ставите. Има и животозастрашаващи, каквито са мозъчните.

Хемартрозата е проява, нетипична за детската възраст – но и не се изключва. Става дума за кръвоизлив в ставната капсула, който често остава неразкрит. Честотата на тези прояви нараства при растежа на детето хемофилик, тъй като се увеличава неговата двигателна активност. Най-често засегнатите стави са колянната и лакътната.

Класификация, видове хемофилия

В зависимост от това – колко тежки са проявите на хемофилия и в каква степен е проявен дефицитът на компонентите на коагулация, може да се говори за лека, средно тежка и тежка форма на хемофилия.

При тежките форми се развива класическият хеморагичен синдром още в ранна детска възраст. Децата с такъв здравословен проблем страдат от чести спонтанни и посттравматични кръвоизливи в мускули, стави и вътрешни органи. Веднага след раждането в бебешкия организъм се установяват кефалохематоми, продължително кървене от пъпчето, кървене в чревния тракт. Продължително е кървенето дори при поникването и смяната на млечните зъби.

При средно тежката степен на хемофилия острите пристъпи се случват два-три пъти в годината; кървенето в останалите случаи се квалифицира като умерено, има прояви на хематурия и кръвоизливи в ставите и мускулите.

Леката форма се проявява за първи път в училищна възраст – често при операции или травми. Кръвоизливите са редки и не са с висока интензивност.

Хемофилията се класифицира и по вида на дефицитните фактори на съсирването, при което се говори за хемофилия тип А, тип Б, в редки случаи се отбелязва и тип С.

Хемофилия А

Класическата хемофилия или тип А е по-често срещаният вариант: проявява се в около 85% от всички случаи. Свързана е с дефицит на фактор VIII на съсирването – антихемофилен глобулин. Нарушава се т.н. процес на тромбокиназа. От този тип хемофилия именно боледува едно на 10 000 бебета.

Хемофилия Б

При нея патологията се развива поради дефицит на фактор IX на съсирването – плазмен компонент, известен в науката като фактор на Cristmas. Този тип хемофилия се отнася до около 13 % от всички случаи. Заболяването отново е свързано с недостиг на компоненти за активната тромбокиназа в първата фаза на кръвосъсирването.

Хемофилия С?

За нея се говори по-малко: дължи се на дефицит на фактор XI. Тази разновидност е уникална – проявява се и при двата пола и е най-често срещана при евреите ешкенази. Проявите й са доста специфични, по тази причина немалко учени не я  разглеждат като част от коментираното заболяване.

Симптоми на хемофилия

При новородените деца признак на хемофилия може да бъде продължителното кървене от пъпчето. Други симптоми са подкожните хематоми, кефалохематомите – следите от родови травми по черепа. Кървене може да се наблюдава през първата година от живота на детето при прорязването на млечните зъби или при някои хирургични интервенции. Причина за несъразмерното кървене може да се окаже именно хемофилията, ако то се случва например при прехапване на езика, при незначителни травми по лицето, както и спонтанно кървене от лигавиците на носа и устната кухина. В кърмаческа възраст обаче тези прояви са редки, защото майчиното мляко съдържа достатъчно количество активна тромбокиназа и така се компенсира дефицитът на съответните фактори на коагулацията в детския организъм.

Съсирване на кръвта (кръвосъсирване)

Кръвосъсирването или хемокоагулацията е защитен механизъм: при нараняване на кръвоносен съд изтичането на кръвта трябва да се спре, за да не настъпи фатална кръвозагуба. При споменатите условия се задейства ензимна реакция, която въвлича в специфична активност протеинови фактори на кръвта. Настъпват изменения, благодарение на които се образува съсирек – уплътнение от белтъчно естество, което затваря наранения участък на кръвоносния съд и кървенето се прекратява.

Съсирване на кръвта и образуване на тромби може да настъпи както при изтичането на кръв навън, така и при вътрешни кръвоизливи. При някои болестни състояния тромби се образуват и вътре в кръвоносните съдове, което може да има сериозни негативни последици.

Кръв от носа

Кървене от носа: то може да е свързано с хемофилия, но и с други заболявания. ако се случва често, но няма проявени други симптоми на хемофилия, по-вероятно е да е причинено от външен фактор или различно заболяване. Така например при простуда или грип стените на кръвоносните съдове стават пропускливи и кървенето от подложени на натоварвания съдове се случва често, например при постоянното издухване на носа.

Освен от носа кървенето може да е от венците, както и в стомашно-чревния тракт или бъбреците. Особено опасно е, ако едно дете с хемофилия получи обилно кървене в носоглътката. Тогава могат да възникнат дихателни проблеми и да се наложи спешна трахеостомия, т.е. отваряне на проход за дишане външно от трахеята.

Кръв в урината

Кръв в урината или хематуриа при хемофилия може да възникне самопроизволно или като последица от травма в областта на пояса. Не е изключено образуването на тромби в пикочните пътища, запушване и затруднения с уринирането, бъбречни колики и силни болки. Болните с хемофилия нерядко страдат от хронични бъбречни заболявания като пиелонефрит и хидронефроза.

Кръвоизлив в окото

Окото също е уязвима зона при хемофилия; могат да се наблюдават чести кръвоизливи в окото, които засягат малките кръвоносни съдове, добре се виждат и най-често настъпват спонтанно. При подобни събития непременно трябва да се види каква е причината, ако до този момент не е била диагностицирана хемофилия или хипертония, която също причинява спукване на кръвоносни съдове и кръвоизлив в окото. Както и при кървенето от носа – тази проява при хемофилия не е единствена, уязвимост по отношение на кръвоизливи, лесно кървене и повтаряемост на събитията са симптоми, свързани именно с разглежданото заболяване на кръвта.

Симптоми по рождение и по-късни при децата

Едно дете с хемофилия може да се появи на бял свят с кървене от носа. Този вид кървене, както и от пъпчето са първите видими признаци на болестта. Още в тази съвсем ранна възраст възниква въпросът за избягването на рискови ситуации, пилагането на медикаменти и мерки за кръвоспиране и пр.

Порастването на детето е свързано с увеличен риск от ситуациите, предизвикващи кървене. Детето започва да става, да пълзи, да ходи и тича и често се случва да пада и да се удря, като при тези случаи има обяснение за синините и дългото кървене от малки драскотини. След вирусни заболявания също има нарастване на проявите, тъй като кръвоносните съдове от болестта стават силно проницаеми. Освен травматични – случват се и спонтанни кръвоизливи. В ранна училищна възраст, към 7-8 години, могат да започнат и вътреставни кръвоизливи – отново при травма или спонтанно. Вътреставното кървене може да причини деформации на стави, нарушен баланс в скелета по време на развитието му и различни варианти на инвалидност още в детска възраст. Пагубно въздействие имат и кръвоизливите в меките тъкани, които по правило са обширни и трудно се разнасят. Има случаи с некроза на тъкани по тази причина.

Честите кръвоизливи с различна тежест в детска възраст по правило са причина за проявата у тях на анемия.

Повторно кръвотечение при болните

Повторното кръвотечение може да се наблюдава при наранявания, които след продължително лечение изглеждат зараснали и после изведнъж прокървяват повторно.

Повторното кървене може да е особено опасно, ако засяга ставите. Когато то се случва в една и съща става, тя става болезнена и може да се увреди трайно. Може да се рзвие и артрит, при което ходенето става проблемно.

Хематоми (синини, кръвонасядания)

Хематомите при болни от хемофилия приличат по-скоро на тумори по външен вид; разнасят се дълго, обикновено за това са необходими поне два месеца. Понякога, ако образуваният хематом не се разнася продължително време, се налага хирургична интервенция. Ако един хематом е твърде голям и се задържа много време, има риск да травмира прилежащи тъкани и нерви, да пострадат чувствителността и двигателните възможности на пациента.

Ставно кръвотечение, хемоартроза

Кръвоизливът във вътрешността на ставната капсула е най-характерният за хемофилията симптом. Този вид кръвоизливи са причина болните от хемофилия да страдат от специфичното ставно заболяване хемоартроза. Това заболяване поразява на практика цялата опорно-двигателна система и води до инвалидност. Хемоартрозата се развива най-бързо при пациентите с тежка форма на хемофилия; с други думи – колкото по-тежко протича хемофилията, толкова по-бързо се развива хемоартрозата.

Първите признаци на хемоартроза се развиват във възраст 8-10 години. При тежка форма на хемофилия ставните кръвоизливи започват и се развиват спонтанно, а при леката са следствие от травми.

Кръв в урината

Кръв в урината или хематурия: това също е редовен спътник на хемофилията. Появата на кръв в урината може да стане изведнъж и без други симптоми, а може да е придружено с остра болка, да е предхождано от бъбречна криза. Болките са следствие от придвижването на образуван при вътрешното кървене тромб по пикочните пътища. При хемофилия често се развиват бъбречни заболявания като пиелонефрит, хидронефроза и капилярна склероза.

Диагностика, прогноза и изследвания

Диагностицирането на хемофилия става с участието на широк кръг от специалисти – неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. Ако детето с хипотеза за хемофилия има съпъстващи патологии или усложнения на основното заболяване, се привличат също детски гастроентеролог, детски травматолог-ортопед, детски оториноларинголог, детски невролог и пр.

Двойката родители, които са с хемофилия или носители на аномалния ген, трябва да направят медико-генетична консултация още при планирането на бременността. Установяването на заболяването може да стане и по време на вътреутробното развитие на детето в риск, като се направи амниоцинтеза и се изследва ДНК на клетъчен материал.

След раждането диагнозата се потвърждава чрез кръвни лабораторни изследвания. Развитието на детето се проследява, като е възможно в годините да се правят рентгенографии на стави, ехография на коремната кухина – за вътрешни хематоми, при хематурия – анализ на урина, ултразвук на бъбреците и пр.

Лекува ли се?

Заболяването хемофилия е нелечимо, но системно лечение е необходимо за поддържането на живота. На хората с хемофилия се правят венозни вливания на фактори на коагулация, които са дефи;итна съставка на кръвта им. В днешно време тези фактори се извличат от донорска кръв или от кръвта на специално отглеждани за целта животни. Има и специфични медикаменти, които хемофилиците при необходимост приемат.

При лечението на хемофилия има две направления: профилактично и по спешност.  Профилактичното венозно вливане на съсирващи фактори се провежда при пациенти с тежка форма на хемофилия и се прави 2-3 пъти седмично, за да се предотвратят кръвоизливи и особено развитието на хемофилични артропатии. При развитието на хеморагичен синдром се налагат повторни трансфузии на концентрата. Допълнително се използват прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици. Всички инвазивни вмешателства при болните с хемофилия – вадене на зъб, зашиване на ранаи пр., се провеждат с паралелна хемостатична или кръвоспираща терапия.

При малки външни кръвоизливи – одраскване и порязване, кървене от носа или устата, се използва хемостатична гъба, пристягаща превръзка, обработка на раната със специални медикаменти. Ако е налице неусложнен кръвоизлив, детето или възрастният трябва да бъде оставен в покой, ако се наложи – да бъде  обездвижен за известно време и в подходящ момент д започне рехабилитацията му с физиотерапевт. Препоръчва се и диета , обогатена с витамини А, В, С и D, калциеви и фосфорни соли.

Продължителност на живота

При правилно провеждане на поддържащата терапия  болните от хемофилия могат да имат нормална продължителност на живота. Но тъй като се налага да им въвеждат в кръвоносната система продукти от донорска кръв, има висок риск да бъдат заразени с хепатит или СПИН. Освен това в кръвта им се образуват антитела, които започват да блокират коагулантната активност на въвежданите фактори и хемостатичната терапия в обичайните дози става неефективна. Тогава се провежда плазмофореза и се назначават имунодепресанти.

Леката степен на хемофилия не влияе на продължителността на живота, но при тежките форми нещата се усложняват поради тежките кръвоизливи при травми и операции.

Профилактиката предполага проследяване на живота на хемофилика още преди зачеването му! Децата с хемофилия винаги трябва да носят със себе си специален паспорт, в който е записан типът заболяване, кръвната група и Rh-фактор. Те трябва да спазват режим, който ги предпазва от травми; да са диспансеризирани и да се наблюдават от педиатър, хематолог, детски стоматолог, ортопед и пр. най-добре е детето да живее в близост до специализиран център по хемофилия.

Лабораторни методи, изследвания

Лаборатирните анализи при хипотеза за хемофилия трябва на първо място да установят наличието на всички фактори на съсирването и тяхната концентрация. Установява се и времето, което е необходимо за съсирване на кръвта. Нерядко при тези анали се изследва и ДНК. За по-точно изясняване на общата картина се изследват тромбиново време, протромбинов индекс, количеството фибриноген. Понякога са необходими и специфични данни. Подобни изследвания се поверяват на специализирани лаборатории.

Протромбиново време

Специфичните изследвания при хемофилия трябва да установят дали има отклонения в процеса на кръвосъсирване – т.е. за колко време настъпва коагулацията, както и дали провежданата терапия е ефективна. В случаите с изследване на тромбиново време се наблюдава поведението на компоненти като фибриноген, фибрин и тромбин. При коагулацията, т.е. хемостазата или спирането на кървенето фибриногенът, който е разтворим протеин в кръвната плазма, под действието на тромбина се трансформира в неразтворимия фибрин (arsmedica.bg).Стойностите варират от 18 до 25 секунди, или до 37 при новородени.

Според специализираните източници протромбиновото време е изследване в случаите, когато един пациент е приемал антикоагуланти или когато е диагностициран с хемофилия. Кръвната проба се взема в контейнерче с натриев цитрат; данните се дават в секунди или в проценти, сравнено със стойностите при здрави хора. А те са съответно 11-13 секунди или 70-130%.

Лечение

Основeн принцип при лечението на хемофилици е въвеждането в организма на болния на достатъчни количества от дефицитния фактор на съсирването. Дозата на въвеждания препарат зависи от степента на дефицита и тежестта на травмата. При възникване на хемартроза може да се наложи аспириране на кръвта от засегнатата става, и терапия с хидрокортизон. Задължително е обездвижването за пет дни с последваща физиотерапия. Ако са се образували големи хематоми в мускулната тъкан, се извършва хирургична интервенция за освобождаване на засегнатите зони и прилежащите съдове и нерви. Терапията е индивидуална и се предприемат както профилактични, така и спешни мерки при необходимост. Един от компонентите на комплексното лечение са локалните кръвоспиращи средства.

Кръвоспиращи средства: Тисукол кит

Към локалните кръвоспиращи средства се отнасят продукти като gelfoam, armigel, tissucol (arsmedica.bg).

Тисукол кит е комплект от пет съставки, от които се приготвя двукомпонентно фибриново лепило. При необходимост от хемостаза или кръвоспиране, което организмът не може да осъществи самостоятелно (заради описаните дефицити при хемофилия), съставките на кита се смесват първоначално и подборно в два разтвора, а сетне и в общ разтвор. Получава се еластична маса, която се полага върху точката на кървене и я затваря. По този начин се изпълнява по изкуствен път процесът на коагулация; пластът фибриново лепило ускорява регенерацията на тъканите и впоследствие се резорбира.

Преливане на кръвна плазма (свинска или човешка)
  • Преливането на кръвна плазма е една от възможностите за хемостатично въздействие при болни с хемофилия. Кръвната плазма внася допълнително фактори на кръвосъсирването, които ускоряват коагулацията. Тя е течната съставка на кръвта – без еритроцитната маса. Получава се чрез центрофугиране до 18 часа след вземането на кръв от донор. Ако не се използва прясна плазма веднага, в рамките на 6 часа трябва да се замрази. Съхранява се до две години при температура – 40 градуса; възможно е съхранение и при по-високи отрицателни температури, но за по-кратък срок. При необходимост от преливане плазмата се размразява на водна баня – бавно, за да не настъпи коагулация. При преливане на човешка кръвна плазма се спазва съответствие на кръвните групи. Могат да се въвеждат също плазмени концентрати с дефицитния фактор на кръвосъсирването, включително суха плазма, която се разрежда с двойно дестилирана вода при специални условия.
  • Медицината е в състояние да подобри наличностите на фактори на кръвосъсирването чрез внасяне в организма на продукти от свинска кръв.
Вазопресин (аналози) при по-леки форми

Вазопресинът е антидиуретичен хормон – т.е. присъствието му в организма задържа течностите. Една от функциите му е да свива стените на кръвоносните съдове, т.е. може да се разчита на редуцирана кръвозагуба при нараняване. При леките форми на хемофилия се прилага съхраняване обемите на телесни течности, включително на кръвта, чрез прием на аналози на вазопресин. Това са дезмопресин, липресин, терлипресин, орнипресин, аргипресин.

Лекарства за хемофилия

В повечето случаи специалните лекарства за хемофилици са под формата на таблетки или капсули. Поставянето на мускулни инжекции крие риск от образуване на хематоми, затова при необходимост се инжектират венозно. Специфичните лекарства за хемофилици обикновено представляват лиофилизирани компоненти – фактори на кръвосъсирването, които се разтварят и въвеждат венозно. Сред тях са имунат, рекомбинейт, хемоктин и  др.. Разработват се и нови продукти от водещите световни фирми – например obizur в САЩ или emicizumab от Роше.

Антифибринолитици

Антифибринолитиците са група медикаменти, чийто прием предотвратява т.н. фибринолиза, т.е. разграждането на кръвните съсиреци. Присъствието им потиска действието на ензима плазмин, на който се дължи споменатият разграждащ ефект. Лекарствените продукти тип антифибринолитици се препоръчват при риск от сериозни кръвозагуби, респ. при хемофилици преди хирургични интервенции. Такива са аминокапроновата и транексаминовата киселина, апротинин и др.

Къде се лекува в България и как?

Като водещо звено в лечението на хемофилия и таласемия се сочи специализираният комплексен център в болница “Света Марина” – Варна. Центърът разполага с модерна лаборатория, която е в партньорсик връзки с Центъра по хемофилия в Бон. За пациентите с тази диагноза се грижи мултидисциплинарен екип.

Грижата за пациенти с такава диагноза изисква специалзирана база и специалисти; логично е да се очаква такова обслужване от големите – университетски – болници в столицата, Пловдив, Плевен, Стара Загора. Важен момент е профилактиката – поддържащата терапия чрез въвеждане на фактори, попълващи дефицита.

Прогноза и профилактика

Продължителната заместителна терапия води до образуване на антитела, които блокират прокоагулантната активност на въвежданите фактори. Така хемостатичната терапия в обичайните дози се оказва неефективна. В такива случаи се пристъпва към плазмофореза и прием на имуносупресори, кортикостероиди и цитостатици. Такъв тип терапия е тежка и скъпа. В днешно време рискът от заразяване със СПИН или хепатит при множеството въвеждания на кръвни продукти се избягва и прогнозата е благоприятна при терапията с чисти рекомбинантни препарати. Бъдещето на лечението в тази област е на генната терапия.

Профилактиката на хемофилията включва медико-генетично консултиране на родителски двойки, които имат положителни показатели за хемофилия. Децата, болни от хемофилия, винаги трябва да носят документ за заболяването си с необходимите данни при спешност. Може да се живее нормално, но предпазливо, като се избягват рискови ситуации.

Какво е опасно за хемофилиците?

Диагнозата хемофилия, дори в лека степен, изисква избягване на ситуациите, при които има риск от нараняване или травма; избягване на някои медикаменти и провеждането на определени терапии при специални условия. При тежка хемофилия рискът е от масирана кръвозагуба, както и от вътрешни кръвоизливи; най-висок е рискът при мозъчните кръвоизливи, които обикновено са фатални.

Травми, порязвания, ухапване

При този вид събития е важно да се предприемат най-бързи мерки за спиране на кръвоизлива, като се използват пристягащи превръзки, тампони с кислородна вода, описаният кит за двустепенно фебриново лепило и пр. За избягване на кръвозагуба при случайни инциденти, както и за предотвратяване на вътрешни кръвоизливи или кръвоизливи в ставите се приемат профилактично подходящи препарати. Терапията винаги е индивидуална.

Опасни лекарства за хемофилиците

Най-сериозна опасност създават нестероидните противовъзпалителни, които са със съдоразширяващ ефект – затова хемофилиците трябва да забравят за продукти като аспирин, ибупрофен, напроксен, кетопрофен. Забранен е и алкохолът по същата причина.

Вадене на зъб, операции

Този вид интервенции при гемофилици изискват предварителна подготовка – профилактично се дават продукти със съответния фактор, които неутрализират индивидуално дефицита на кръвосъсирващи компоненти. Пациенти с такава диагноза се проследяват специално и след това. Правят се тампонади с плазма или специални медикаменти, поддържане със специфичните препарати за хемофилици и пр.

Още информация: На латински: Haemophilia. На английски: Hemophilia. На немски: Hämophilie. На испански: Hemofilia. На руски: Гемофилия. На гръцки: Αιμοφιλία.

Източници:

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Гемофилия – это что за болезнь?

Гемофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение

 

Още материали, свързани с темата:
Хемофилия: за болестта и за рисковете й
5 (100%) 1 vote

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *